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Le
problème de l’hérédité, ou de l’agrégation familiale de la
polyarthrite, suscite bien des inquiétudes, comme vous pourrez le voir en
consultant les réponses 36, 53, 64, 513.
Cette
PR , selon les statistiques, touche 0,5 à 1% de la population, mais la
fréquence varie selon les régions, elle est plus forte dans les pays du nord de
l’Europe. Les rhumatologues connaissent tous des familles fortement touchées
comme la vôtre, surtout lorsque les fratries sont importantes en nombre (il
faudrait connaître le nombre d’enfants qu’a eus votre grand-mère). Cette
agrégation familiale est compréhensible lorsqu’on sait que cette maladie a un
lien avec les antigènes H-LA.
Comme
vous pourrez le lire dans les réponses citées, la PR n’est pas une maladie héréditaire comme par
exemple l’hémophilie ou (ce n’est pas une maladie) le daltonisme.
Mais
il est certain qu’elle a un caractère
héréditaire. Pour chiffrer ce risque héréditaire, on est obligé de se baser
sur de grandes statistiques. Celles-ci ont démontré que le pourcentage relevé
dans la population générale doit être multiplié par un facteur de 1,7 à 3 dans
les familles qui comptent un cas de PR, soit au plus un risque de 3%. Nous
comprenons que ce chiffre soit pour vous difficile à accepter, vous qui
appartenez à une famille particulièrement malchanceuse dans ce qui ressemble à
une terrible loterie.
Sachez
que les études se poursuivent pour éclaircir ce problème. Certes, il ne serait
pas utile de savoir à l’avance ce qui nous attend puisqu’on ne dispose pas de
traitement préventif.
Heureusement,
les traitements de fond de la maladie ont fait de grands progrès ces dernières
années. On parle actuellement de l’intérêt des anti-CCP dans la confirmation du
diagnostic au stade précoce ; certains pensent même que ces anticorps
seraient présents plusieurs années avant la révélation de la maladie (ce qui
reste encore à confirmer). Mais attention, ce test peut être positif chez les
patients qui ont un psoriasis, il perd alors sa signification.
Pour ce qui concerne votre cas personnel, je dirai que
la périarthrite de l’épaule est tellement courante que c’est à elle qu’on
penserait en premier lieu devant les douleurs que vous décrivez. Votre
inquiétude pourrait justifier une recherche de ces anti-CCP pour vous
rassurer : parlez-en à votre médecin.
Complément
A
réception de votre second message, qui nous apporte un élément nouveau très important, je me vois de revoir ma copie et de
corriger certaines conclusions.
Notre
réflexion été basée sur le fait que ces trois cas familiaux étaient des polyarthrites rhumatoïdes. Vous nous
dites maintenant que votre mère et votre tante sont affectées d’un
« léger » psoriasis (on ne
sait pas si c’était aussi le cas de votre grand-mère). Peut-être y a-t-il
encore d’autres cas méconnus de psoriasis cutané dans la famille : il
n’est pas rare d’en retrouver si l’on examine systématiquement les autres
membres de la famille aux endroits caractéristiques. Pour notre propos, même un
« léger » psoriasis est important à connaître, même si l’on sait
qu’un petit nombre seulement de ces psoriasis cutané est susceptible de
développer une arthrite psoriasique.
Nous
posons donc la question du diagnostic : s’agit-il de trois cas de
polyarthrite rhumatoïde ou de polyarthrite psoriasique ? Le traitement ne
sera probablement pas très différent, mais les appréciations concernant le
risque potentiel pour les autres membres de la famille et pour le pronostic de
chaque cas seront différentes.
En
consultant les réponses 109, 119, 142, 180, et 346 (avec photos),
vous verrez qu’il y a certaines différences entre les deux maladies.
Actuellement,
selon les critères les plus récents (étude CASPAR, Arthritis Rheum 2006)
on
retient le diagnostic de rhumatisme psoriasique ( ou arthrite psoriasique ) sur
les bases suivantes :
- psoriasis
cutané, antécédent personnel ou antécédent familial de psoriasis cutané
- dystrophie
unguéale typique ( onycholyse, ponctuations, hyperkératose )
- absence de
facteur rhumatoïde
- dactylite (
tuméfaction d’un doigt par arthrites étagées )
- radiologiquement
lésions osseuses constructrices juxta-articulaires
Les
critères de classification sont remplis pour un score supérieur ou égal à 3 (l’existence
d’un psoriasis cutané valide pour 2 points et les autres critères pour 1 point)
Comme
vous le voyez, le facteur rhumatoïde est en principe négatif : dans le cas
de votre mère, il faudrait refaire cette recherche avec des méthodes plus
récentes que le latex et le Waaler-Rose.
Cette discussion n’est pas que
théorique, car elle permettra de
répondre à vos inquiétudes.
En
fait, l’aggrégation familiale du
rhumatisme psoriasique est nettement plus forte que l’aggrégation familiale de
la polyarthrite rhumatoïde. Autrement dit, les parents au premier degré
d’un rhumatisme psoriasique ont nettement plus de risques de développer
l’affection que les sujets d’une population « tout venant », plus de
risque aussi que s’il s’agissait d’une polyarthrite rhumatoïde (d’où les
discordances avec les chiffres que nous avions donnés pour la PR). En revanche le pronostic
fonctionnel est moins sévère pour la polyarthrite psoriasique que pour la PR.
Mais
venons-en à la question qui vous tourmente, c’est-à-dire au risque pour la
descendance. Du fait que la polyarthrite psoriasique est plus fortement liée au
système des antigènes H-LA, une étude
génétique des divers H-LA pourrait alors permettre de savoir si vous êtes
porteuse du marqueur incriminé. Une telle recherche n’est justifiée que si vous
n’avez pas la marque cutanée du psoriasis et si vous tenez à savoir ce que
l’avenir vous prépare. Nous ignorons où vous habitez, mais peut-être
pourriez-vous intéresser à ce problème génétique l’équipe hautement compétente
de Montpellier qui avait soigné votre tante.
Encore un mot au sujet des anti-CCP, dont nous avons
parlé précédemment. Ce test, réputé spécifique pour la polyarthrite rhumatoïde (et
peut-être présent avant les premiers symptômes de la maladie, ce qui est encore
à vérifier) est aussi présent chez 7,8 à 15,7% des sujets porteurs d’un
rhumatisme psoriasique et chez 17,7% de porteurs d’un simple psoriasis cutané
sans affection articulaire. D’où la difficulté d’interpréter ce test dans le
cas qui nous occupe. |