Bonjour. Depuis l’âge de 9 ans, je souffre de douleurs terribles au niveau de la cervicale, survenant par poussées. On n’a jamais réellement pu me dire de quoi il s’agissait, peut-être de la croissance, peut-être un problème musculaire?
Il y’a 4 ans, j’ai eu environ trois semaines de toux style asthmatique, on pensait que j’avais la coqueluche, mais non. Là non plus, personne n’a jamais vraiment réussi à mettre un nom sur ces épisodes de toux. L’année d’après, même période, re-toux ! On ne sait toujours pas, mais on m’a mis sous Qvar (on a fait une spirométrie et je n’avais pas d’asthme)...mais depuis un an et demi, le calvaire commence !!! J’ai des douleurs dans la fosse illiaque droite, un peu de fièvre, je suis très pâle. On m’opère finalement de l’appendicite, mais visiblement c'est pas cela. Trois semaines après l’opération, les douleurs dans le ventre s’atténuent un peu, pour laisser place à d’horribles douleurs thoraciques (principalement dans le bas du thorax). Je suis allé voir un cardiologue, mais mon cœur était très bien ! On me prend pour une folle, mais j’ai très mal au point de ne plus pouvoir aller à l’école ! Il y a environ deux mois, on m’a classé dans le registre « sapho like », parce qu’en plus j’avais une acnée très importante ainsi qu’une pustulose palmo-plantaire (quand aux douleurs au ventre, on m’a dit que j’avais un MICI: Crohn ou réctocolique).On m’avais mis sous Enbrel+colchimax+novatrex, mais on me l’a arrêté vite parce que je le supportais pas trop, et qu’on voulait encore faire une dernière tentative au niveau des AINS, vu qu’on me trouvait super jeune pour un tel traitement. Mais vu que les douleurs reviennent, on pense quand même à nouveau me remettre sous anti-TNF.
Mais à présent, j’ai à nouveau énormément la toux. Je voulais ainsi vous demander si le SAPHO ou toutes maladies types spondylarthropathies peuvent donner de la toux type asthme. Ca me réveille la nuit, j’ai du mal à respirer, surtout à expirer. Peut-on être sûr que je n’ai pas d’asthme (mon médecin dit qu’il n’entend rien à l’auscultation, mais j’ai quand même un peu les pétoches...); Et si ma maladie donne de la toux, que dois-je faire, quels médicaments dois-je prendre?
Dernière question: vu que le sapho reste une maladie très peu connue, connaissez-vous des sites intéressants, des brochures, des livres, n’importe quoi qui puisse répondre à toutes les questions que je me pose ???
Merci du fond du cœur, j’ai tellement besoin de poser les questions que je me pose ! (et encore bonne année 2008!).

Reprenons votre histoire médicale :

• 9 ans : poussées douloureuses au niveau cervical
• 13 ans : épisodes de toux coqueluchoïde, asthme évoqué, pas d’asthme
• 14 ans : id
• 15-16 ans : syndrome douloureux de la fosse iliaque droite, appendicite évoquée, mais non confirmée à l’opération. Peu après, horribles douleurs basi-thoraciques, ex. cardiologique s.p.
• il y a deux mois, acné importante et pustulose palmo-plantaire. Diagnostic de SAPHO. Récidive de toux, asthme non confirmé.

On comprend les difficultés du diagnostic, mais je dirai que tout s’explique.

Répondons à votre question sur l’asthme. L’asthme donne une auscultation caractéristique, avec des sibilances. De plus l’examen fonctionnel avec spirométrie est déterminant. Par contre, dans le syndrome de SAPHO (Synovite, Acné, Pustulose, Hyperostose, Ostéite), on peut observer des ostéites  qui se localisent au niveau de la clavicule, des articulations sterno-costo-claviculaires et costo-vertébrales. Les douleurs qui en résultent limitent les mouvements d’ampliation thoracique, gênent les fonctions de nettoyage bronchique et pourraient expliquer les manifestations que vous décrivez. Donc le SAPHO ne provoque pas de l’asthme au sens strict, mais pourrait expliquer les symptômes que vous ressentez.

Le SAPHO est un syndrome assez rare effectivement (une seule référence  sur ce site, voir réponse 357). Une association avec une entéro-colopathie inflammatoire  (maladie de Crohn ou colite ulcéreuse) est tout à fait possible.

Dans votre cas particulier, il serait important de rechercher l’origine précise des douleurs thoraciques non seulement par la radiologie classique, mais aussi à l’aide d’une scintigraphie osseuse. Si cet examen confirme l’existence d’une ostéite en évolution, ce serait un argument de plus pour reprendre un traitement par anti-TNF.

Vous souhaitez plus de renseignements. Sachez que la dénomination a été introduite en 1987 par mon ancien maître M.F.Kahn, encore actif à Paris à ma connaissance. D’autre part, vous pouvez trouver une excellente revue  sur la question, rédigée, en anglais, par F.Schilling, sur la base de 94 publications. Vous pouvez consulter ce texte (2004) sur http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-sapho.pdf. Dites nous la suite…

 Nous avons étudié les renseignements complémentaires que vous nous apportez aujourd’hui. En reprenant votre histoire, nous constatons que à 16 ans, vous avez déjà présenté d’horribles douleurs basi-thoraciques et que les examens cardiologiques étaient négatifs. La récidive douloureuse a conduit, il y a deux mois, à une hospitalisation avec prescription d’antalgiques opiacés puissants (nalbuphine) ou moins forts (Contramal, Tramadol), antalgiques qui peuvent conduire à une dépendance. Ces médicaments sont des médicaments de la douleur, qui ne peuvent agir sur l’origine de votre mal.

La localisation douloureuse actuelle est un peu différente puisqu’elle a fait évoquer une origine aortique ou cardiaque, peu vraisemblable à votre âge (17 ans). Nous vous disions déjà dans notre première réponse que votre anamnèse antérieure et surtout la notion de pustulose palmo-plantaire et d’une possible (ou probable) entéro-colopathie inflammatoire (que vous appelez MICI = Maladie inflammatoire chronique intestinale) nous pousse à nouveau à évoquer à l’origine de ces douleurs thoraciques multiformes le fameux SAPHO. On sait en effet que ce syndrome est caractérisé par des lésions inflammatoires des articulations sterno-claviculaires, des articulations costo-chondrales et chondro-sternales avec une participation possible des os eux-mêmes et de leur périoste (vous parlez vous-même d’ostéomyélite). Cette participation de la cage thoracique peut en elle-même, et sans qu’on soit obligé de penser à une cause cardiaque ou aortique, expliquer les symptômes d’oppression et d’essoufflement à l’effort. La persistance d’une température subfébrile ou même fébrile oriente également vers une atteinte inflammatoire du système ostéo-articulaire.

Votre nouveau message nous apporte des signes de péjoration de votre état général avec de multiples manifestations, qui pourraient être rapportées à la même cause ( ?).

Nous ne revenons pas sur le diagnostic de SAPHO, mais la description actuelle évoque pour nous une des formes de présentation de ce fameux SAPHO, à savoir le CRMO (Chronic Recurrent Multifocal Osteomyelitis).

• Début dans l’enfance ou l’adolescence, plus souvent chez les filles, concernant la moitié des cas de SAPHO
• Dans 50% des cas de CRMO, se présente sous la forme d’un syndrome de la paroi thoracique antérieure (ACW = anterior chest wall syndrome)
• Possibilité de répercussions des ostéites sur les artères de voisinage (par ex. sur l’artère sous-clavière dans l’atteinte de la clavicule, d’où l’anisotension que vous décrivez) et sur les tissus voisins ( plèvre, péricarde )
• Confirmation du diagnostic de CRMO par l’inflammation stérile de la moelle osseuse, démontrée sur des localisations caractéristiques par l’IRM, éventuellement par biopsie
• Surveillance de l’évolution par scintigraphie osseuse
• Association possible avec les entérocolopathies et avec des inflammations oculaires (uvéite, maladie de Behçet), mais nous n’avons pas trouvé d’association avec la baisse de l’audition.

Quelle conduite vous proposer ? Si cela n’a pas été fait, il faudrait en premier lieu procéder à un examen ophtalmologique approfondi et traiter l’inflammation constatée.

Pour ce qui est de la maladie de base, vous avez déjà l’avis de spécialistes compétents. Etant donné la sévérité et la rareté de cette affection ( fréquence évaluée à 0,04 % en Allemagne ) nous nous demandons s’il ne serait pas judicieux de demander un autre avis sur le plan de la thérapeutique. Une fois confirmé le diagnostic évoquéde CRMO / SAPHO, on recommande actuellement, selon Schilling (dont on vous avait donné la référence) l’azithromycin (ou la clarithromycin) et pour les douleurs un traitement prolongé de calcitonine.

Nous n’avons pas pu définir exactement où vous habitiez. Si, comme nous le croyons, le Professeur M-F Kahn ne pratique plus, nous vous recommandons la consultation spécialisée de rhumatologie de l’Hôpital Cochin à Paris.

Nous restons à votre disposition.

Les renseignements complémentaires que vous nous apportez dans ce quatrième message nous orientent toujours vers une maladie multi-systémique : la multiplicité et la diversité des localisations nous avaient fait évoquer le SAPHO, puis la forme particulière de ce SAPHO, le CRMO. Au vu de l’aggravation que vous avez décrite, des examens complémentaires sont tout à fait justifiés.

La lecture de votre texte, et surtout les dernières manifestations que vous décrivez, nous font évoquer encore une autre entérocolopathie inflammatoire (MICI). Il s’agit de la maladie de Whiplle, beaucoup plus rare que les autres maladies inflammatoires du tube digestif, concernant plus souvent les hommes et à un âge plus avancé que le vôtre. Cette maladie mérite d’être recherchée, car elle est due à un agent microbien, le Tropheryma whippleii, qui peut être mis en évidence dans la paroi intestinale et maîtrisé par un traitement antibiotique.